Halladas las tres rutas genéticas del autismo…


http://www.vetpraxis.net/2009/12/10/un-nuevo-estudio-considera-limites-en-genes-humanos-celulas-en-animales/

Antes de comenzar el primer post de este nuevo curso escolar, quisiera dar las gracias a Acción Magistral, la oportunidad de continuar compartiendo y aprendiendo, con una temática  muy compleja y que me parece fundamental dentro de nuestros centros escolares. Es por ello que  debe ser difundida y atendida con el máximo respeto, porque no podemos olvidar que detrás de la inclusión, la atención a la diversidad, la interculturalidad, hay muchas familias, niños y niñas, jóvenes que a veces no reciben el trato adecuado.

 Y muy buen despertar he tenido con esta noticia publicada en El País, sobre las causas del autismo, que los investigadores llevan tanto tiempo intentando descubrir.

Las causas del autismo llevan medio siglo en discusión y siguen sin estar claras, pero cada vez resulta más evidente la trascendencia de los factores genéticos. Dos macroestudios presentados en Natura confirman ahora las fuertes y complejas componentes genéticas del autismo, identifican más de 100 genes implicados en el riesgo de desarrollarlo y revelan las tres grandes rutas por las que maniobra esa maraña de material hereditario. Dos de ellas –la formación de las sinapsis y el control de los genes cerebrales— eran en cierto modo esperables, pero nadie contaba con la tercera: la cromatina, una arquitectura de alto nivel que empaqueta o expone grandes áreas de la geografía genómica en respuesta al entorno. (http://elpais.com/elpais/2014/10/29/ciencia/1414601925_958319.html)

Dichos estudios han sido realizados en EEUU, y coordinados por el Dr Joseph Buxbaum, del Hospital Mount Sinai de Nueva York,  pero también han colaborado  en esta investigación diecinueve autores de diferentes partes del mundo. Es una importante vía para poder predecir la enfermedad a través del estudio genético y hallar un tratamiento que cure este desorden.  En España se calcula que aproximadamente 350.000 personas sufren este trastorno que afecta las habilidades sociales, de comunicación y lenguaje. Creo que a nivel de investigación es un avance significativo  ya que, en el futuro, el descubrimiento de estos cambios genéticos puede ofrecer una solución para prevenir la enfermedad o encontrar un tratamiento para cada caso. 

Pero mientras leía en diferentes medios digitales esta magnífica noticia, en las redes sociales  e incluso en televisión, se difundía que la Real Academia Española, una vez más, ha cambiado la definición de la palabra “autismo”. La polémica se ha generado luego de que las familias con primogénitos autistas no aceptaran la  tercera acepción de la palabra autista:

 “Dicho de una persona,  encerrada en su mundo, conscientemente alejada de su realidad”. 

 También se han hecho eco del rechazo asociaciones que representan a este colectivo de personas. Alegan que es una definición peyorativa, muy distante de los conocimientos científicos que tratan las características del autismo; además, es una visión negativa y que no ayuda desmitificar la concepción social de este trastorno.

En la entrevista realizada el pasado martes 28 de octubre en TV1 al  Director de la RAE, José Manuel Blecua, cuando la periodista le comentó la reclamación de la Asociación de Autismo de Navarra, la cual solicitó la corrección de la definición del término “autismo”, explicó que en la lengua una palabra que es normal y corriente como autista, de pronto gana unos significados que son coloquiales, no tiene nada que ver con la enfermedad, no es peyorativo, es metafórico. Expuso que está dispuesto a reconsiderar  y explicar su uso. Pero los días han pasado y sigue el debate generado.

Las palabras son el medio que la humanidad ha utilizado para comunicarse y mantener vivo, a través de los siglos, el testimonio cultural e ideológico.  Es cierto que la palabra autista suele utilizarse como calificativo, la mayor parte de las veces de modo peyorativo, como también es cierta y adecuada la práctica de la RAE de legitimar vocablos que se arraigan en la sociedad  por el camino de los usos y costumbres. Las lenguas evolucionan con las sociedades, y es razonable que la institución guardiana las normalice e incorpore al diccionario. Sin embargo, también considero  normal que provoque malestar en las familias y en los profesionales que tratan con personas afectadas por el autismo, que se admita una acepción peyorativa, que no metafórica. Detrás de una frase como “Pareces un autista” que, incluso, podría formularse en tono de broma, se implica, inconscientemente, a PERSONAS (con mayúsculas), que tienen el trastorno, y a familias y profesionales que, jornada a jornada, luchan por superar los obstáculos propios del trastorno y alcanzar el objetivo de la inclusión social. Uno de estos obstáculos, y muy importante, es la dificultad para comunicarse y establecer  relaciones sociales.  Entiendo que su uso puede que no sea malintencionado, pero nuestra la riqueza de la lengua española nos permite recurrir a numerosos sinónimos, como por ejemplo:  estás enajenado, distraído, absorto, ensimismado, embelesado, embebido, enfrascado, ausente, abstraído, concentrado,  sumergido, entregado, adormecido, atónito, cautivado, en la luna, en las nubes… y podría seguir.

Tengo en mi mente el recuerdo de la imagen que evocaba cuando escuchaba la palabra autista: una persona apartada, por no decir olvidada, y sin posibilidades de integración. Las investigaciones científicas y los avances terapéuticos han evolucionado, y con ello se ha desvanecido aquella imagen infausta.

El camino de la inclusión no solo depende del trabajo de familias, instituciones y profesionales, sino que también la sociedad juega un papel fundamental, y el uso del lenguaje cotidiano no debe incluir palabras que, aunque sea de forma inconsciente, impliquen un menosprecio a ningún colectivo.

Por lo tanto, me sumo a la reclamación y ruego a la RAE que elimine la tercera acepción.